UCP2基因与SREBP1c基因多态性与腹型肥胖的关联研究

目的：在2型糖尿病家系人群中探讨UCP2基因-866A/G、SREBP1c基因54G/C多态性与腹型肥胖的关联。方法: 应用遗传流行病学家系研究方法, 收集2型糖尿病先证者并追踪其同胞与父母， 对所有收集到的研究对象(包括先证者、同胞、父母)进行问卷调查、常规体检、血清学检测与基因型鉴定。用广义估计方程(generalized estimating equation, GEE)进行多因素的回归分析与效应强度的估计。结果: 募集到284个2型糖尿病家系, 共762名研究对象。UCP2-866A/G多态性等位基因A的频率为0.459, 等位基因G的频率为0.541。SREBP1c 54G/C多态性等位基因G的频率为0.822, 等位基因C的频率为0.178。GEE回归分析显示, UCP2-866A/G的突变型(AG/GG)与腹型肥胖有关, OR值为1.8(P=0.042); SREBP1c 54G/C的突变型(GC/CC)与腹型肥胖的关联无统计学意义; 当以上两个多态性位点同时为突变型时, OR值为3.2(P=0.001)。结论: 在2型糖尿病家系人群中, 单纯UCP2-866A/G多态性为突变型基因型可能是腹型肥胖的危险因素, SREBP1c 54G/C与UCP2-866A/G两个基因多态性均为突变型基因型时, 个体患腹型肥胖的风险显著增加。