APH-1a基因启动子区多态性与阿尔茨海默病临床特征的关系

目的探讨散发性阿尔茨海默病（SAD）认知功能障碍的临床特征与前咽缺陷因子1A（APH—la）基因多态性的关系。方法收集AD患者250例，正常对照者250例，采用简易精神状态检查（MMSE）及画钟测验（CDT）进行认知功能测评。结果携带APH—la一980GG，GC，CC不同基因型的AD患者，发病年龄和MMSE评分差异均有统计学意义（P〈0．05），其中GG基因型患者发病年龄最早，MMSE评分最低，在APOEε4（＋）患者，这趋势更加明显。而携带GG，GC，CC不同基因型的SAD患者，CDT评分差异无统计学意义（P〉0．05）。在携带GG，GC，CC不同基因型的正常对照人群中，MMSE评分及CDT评分差异均无统计学意义（P〉0．05），但是APOE基因型分层后，不同基因型正常人群的MMSE评分差异有统计学意义（P〈0．01），GG基因型的MMSE评分最低；CDT评分差异仍无统计学意义（P〉0．05）。结论APH-1a-980C／G基因多态性可能通过影响患者发病年龄与认知功能，从而参与AD的发病。