| 脊髓小脑型共济失调一家系13例 |
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| 引用本文： | 张淑玲,刘桂玲,李晓明,白广龙.脊髓小脑型共济失调一家系13例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(2):158-158. |
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| 作者姓名： | 张淑玲 刘桂玲 李晓明 白广龙 |
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| 作者单位： | 1. 161042,黑龙江省齐齐哈尔医学院生物遗传教研室
2. 黑龙江省克山县人民医院检验科
3. 中国人民解放军203医院神经科 |
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| 摘 要： | 先证者 男 ,35岁。 3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙 ,近期病情加重而就诊。查体 :神清 ,智力正常。心、肺、腹部无异常。走路蹒跚 ,不能行足跟 -足尖串联步 ,不能单脚站立 ,跟膝胫试验不能完成。四肢肌力 级 ,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征 ,未引出病理反射。双上肢取物不准 ,双手轻度震颤 ,指鼻不准。说话语速慢 ,不流畅。双眼水平震颤 ,眼底正常。头颅 CT:小脑皮质加宽 ,蚓部萎缩 ,桥池宽大。诊断为 :小脑型共济失调。跟踪随访 :病程 6年时走路向左、前、后倾斜。上肢肌力下降 ,肱二、三头肌反射 级 ,双…
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| 关 键 词： | 脊髓小脑型共济失调 家系 调查 诊断 病例报告 |
| 修稿时间： | 2001年6月11日 |
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