| Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理 |
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| 引用本文： | 许淑芬,林世和,赵节绪,江新梅,宋晓南. Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理[J]. 中风与神经疾病杂志, 2004, 21(2): 130-132,F001 |
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| 作者姓名： | 许淑芬 林世和 赵节绪 江新梅 宋晓南 |
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| 作者单位： | 吉林大学第一医院神经内科,吉林,长春,130021 |
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| 摘 要： | 目的 研究Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理特征。方法 对一例19岁男患临床症状进行跟踪随访。死后剖检，对神经系统、肌肉、心脏进行较祥细的组织病理研究。结果 (1)儿童时发病，早期关节挛缩和心脏受累，相继出现对称性肢体肌肉萎缩和无力是EDMD的临床特征；(2)尽管进行性肌肉萎缩和无力十分明显，但CPK仅轻度增高；(3)肌肉的多种病理改变提示该例属EDMD晚期；(4)脊髓前角细胞正常，腓肠神经无改变，有把握除外神经源性肌萎缩。结论 EDMD是独立的肌营养不良类型，认识其特征临床可以诊断。
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| 关 键 词： | Emery-Dreifuss型肌 营养不良 临床症状 病理学 肌萎缩 关节挛缩 |
| 文章编号： | 1003-2754(2004)02-0130-03 |
Clinical and pathological studies on Emery-Dreifuss muscular dystrophy |
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| XU Shu-fen,LIN Shi-he,ZHAO Jie-xu,et al.. Clinical and pathological studies on Emery-Dreifuss muscular dystrophy[J]. Journal of Apoplexy and Nervous Diseases, 2004, 21(2): 130-132,F001 |
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| Authors: | XU Shu-fen LIN Shi-he ZHAO Jie-xu et al. |
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| Keywords: | Emery-Dreifuss muscular dystrophy Muscle wasting Joint-contractures Emery-Dreifuss |
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