常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的临床与基因突变特点

目的:探讨常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床与基因突变的特点。方法:对43个常染色体显性遗传CMT家系共106例患者的临床表现、电生理和病理特点进行回顾性分析，并进行PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、SIMPLE、EGR2、RAB7、NEFL、MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变分析。结果: CMT1A和CMT1B致病基因分别为PMP22的大片段重复突变和MPZ基因，这两型患者起病较早，临床表现多见起始于下肢远端的肌无力萎缩，伴感觉减退或缺失，神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩，膝、踝反射减低或消失，弓形足，神经电生理检查示神经传导速度减慢，病理改变可见髓鞘脱失。CMT2A2、CMT2F和CMT2L致病基因分别为MFN2、Hsp27及Hsp22基因，发病率较CMT1低，发病年龄比CMT1较迟，临床症状与CMT1相比，运动系统受累较感觉系统更明显，神经传导速度常在正常范围，病理改变呈轴索变性。结论:基因突变分析结果与临床特点一致，准确性高、损伤小，可早期诊断，值得广泛应用于临床，特别是有家族史的患者或高危亲属。

Clinical features and gene mutations of Chinese patients with autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease