肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleuk-odystrophy简称ALD)是性连长链脂肪酸代谢障碍的隐性遗传病。表现为进行性发展的脑白质髓鞘脱失和原发性肾上腺皮质功能不全。Siemerling和Creutzfeld(1923)首次报道，Blow(1970)报告了与其相同的病例。近年来国外报道较多。国内自谢惠君报道后，对本病的研究日渐增多。本文就ALD的临床表现、病理、发病、遗传、诊断和治疗等综述如下。