| 先天性巨结肠内皮素B受体基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 陈秋红,魏明发,袁继炎,史慧芬,李俊果. 先天性巨结肠内皮素B受体基因突变的研究[J]. 中华小儿外科杂志, 2001, 22(4): 230-231 |
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| 作者姓名： | 陈秋红 魏明发 袁继炎 史慧芬 李俊果 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科 |
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| 基金项目： | 本课题受卫生部科学基金资助(卫科教规划 |
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| 摘 要： | 目的：研究先天性巨结肠（HD）的发生与内皮素B受体基因（EDNRB）突变间的关系。方法：40例HD患儿（37例散发性和3例家族性）和40例无便秘正常健康对照者，分别抽取外周静脉血3ml并经盐析法提取DNA，然后运用聚合酶链反应－单链构象多态性分析（PCR－SSCP）银染色法检测EDNRBG中的第4、5、6外显子（E4、E5、E6）的突变情况，并对阳性片段进行DNA测序。结果：37例散发型中的1例短段型HD患儿E4扩增片段在SSCP分析时发现有泳动变位，而且该样品DNA测序核苷酸位点831密码子277位点上出现G→A的置换，证实为同义突变。结论：EDNRB基因突变与中国人HD的发生有密切关系，且主要为短段性HD。
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| 关 键 词： | Hirschsprung病 DA突变分析 先天性巨结肠 基因突变 内皮素B受体 |
| 修稿时间： | 2000-04-19 |
Mutation of endothelin B receptor gene in Hirschsprung' s disease |
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| CHEN Qiuhong,WEI Mingfa,YUAN Jiyan,et al.. Mutation of endothelin B receptor gene in Hirschsprung' s disease[J]. Chinese Journal of Pediatric Surgery, 2001, 22(4): 230-231 |
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| Authors: | CHEN Qiuhong WEI Mingfa YUAN Jiyan et al. |
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| Affiliation: | CHEN Qiuhong,WEI Mingfa,YUAN Jiyan,et al. Department of Pediatric Surgery,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hirschsprung's disease Genes DNA mutational analysis |
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