携带I172N和R483框移突变的21-羟化酶缺乏症1例及文献复习

目的分析1例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因突变特点与临床表型的关系,探讨其激素治疗的必要性。方法收集患者的临床资料,提取患者外周血DNA,用PCR扩增和DNA测序方法鉴定CYP21 A2基因突变位点,并与NCBI网站和人类细胞色素P450(CYP)相关的CYP21A2基因突变数据库比对,进一步分析患者基因突变特点与临床表型的关系。结果患者主要表现为外生殖器男性化和声音低沉。基因测序结果显示为复合杂合突变,一个等位基因为T518A突变,导致1172N错义突变;另一个等位基因为1451-1452GG→C突变,导致R483框移突变,这是至今报道很少的一种罕见突变。这种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。结论 R483框移突变是CYP21A2基因的一种罕见突变,从分子遗传学方面证实了对患者的诊断,也很好地解释了患者的临床表型。对于育龄期女性患者激素治疗更有必要性。