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| 高苯丙氨酸血症20例诊治体会 | |
| 作者姓名： | 王芳花 聂立伟 |
| 作者单位： | 临沂市妇幼保健院,山东,临沂,276002 |
| 摘 要： | 血浆苯丙氨酸 (Phe)浓度高于 0 .12 mm ol/L ,称高苯丙氨酸血症 (hyperphenya- aninemia,HPA)。本病是肝内缺乏 Phe羟化酶 (PAH)导致 Phe代谢障碍引起代谢缺陷。也可因辅助因子四氢生物喋呤 (tet- rahr,rodior- erin,BH4 )缺乏引起 ,属常染色体隐性遗传病。HPA分为经典型苯丙氨酸酮尿症(classic- phenylketonuria,PKU,非 PKU高 Phe血症和 BH4 缺乏症三大类 ,是目前可以治疗的先天性代谢障碍病之一。我院 1999— 0 9～ 2 0 0 1— 0 3用细菌抑制法 (Guthrie)在新生儿疾病筛查确诊 2 0例高 Phe血症 ,经早期低 Phe饮食治疗 ,效果满意… |
| 关 键 词： | 新生儿 苯丙氨酸血症 |
| 文章编号： | 1008-0104(2003)03-0089-01 |
| 修稿时间： | 2003-04-29 |
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