一例D组13号环状染色体

作者报告了一例4周岁女孩,她的母亲33岁,父亲36岁,她是第二个孩子、她的外祖父和祖母是亲表兄妹。双亲表型正常。家族史表明一个堂兄妹有小头畸形和一个舅父有腭裂。妊娠期36周,出生时体重2,100克,患儿一岁以内反复患支气管炎和中耳炎,4岁半时体重15公斤,身高94厘米,头围44厘米。该患者具有多种畸形,颅骨额区窄而突出,头发粗而密,额部发际低,鼻梁宽而隆起,耳廓大,低位而斜倾,杏仁样眼裂,略有内眦赘皮和斜视,眼底检查发现血管纤曲,颌略小,悬雍垂分叉,颈部短而粗,关节活动受限,拇指近端位,第5指弯曲,指短且呈纺缍状,两乳间距宽,双侧膝外翻,没有小眼球、眼缺损和三角头畸形,发育过