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| 一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 | |
| 引用本文： | 杨勇,李冠群,朱平,卜定方,朱学骏. 一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变[J]. 北京大学学报(医学版), 2000, 32(5): 447-449 |
| 作者姓名： | 杨勇 李冠群 朱平 卜定方 朱学骏 |
| 作者单位： | 1. 北京大学,第一医院皮肤科,北京,100034 2. 北京大学,第一医院血液内科,北京,100034 3. 北京大学,第一医院中心实验室,北京,100034 |
| 摘 要： | 目的 :检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 ,探讨该病的发病机制。方法 :采用电镜、PCR、单链构象多态性 (singlestrandedconformationpolymorphism ,SSCP)分析和DNA测序方法。 结果 :电镜显示表皮基底细胞桥粒减少 ,张力微丝在核周凝聚。PCR SSCP方法提示ATP2A2基因 (编码肌浆网 /内质网钙离子 ATP酶 2 )第 5外显子可能存在异常 ,DNA测序证实了一种未见报道的新突变位点 :第 44 5位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤 ,使编码高度保守的 β链区第 149位氨基酸由门冬氨酸突变为门冬酰胺。 结论 :该毛囊角化病家系中存在ATP2A2基因突变 ,突变可能影响钙离子的转运 ,使表皮的细胞连接和分化出现异常 |
| 关 键 词： | 角化病 毛囊 Ca(2+)转运ATP酶 DNA变分析 |
Mutation in ATP2A2 gene in a pedigree with keratosis folli cularis |
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| YANG Yong,LI Guan-Qun,ZHU Ping,BU Ding-Fang,ZHU Xue-Jun. Mutation in ATP2A2 gene in a pedigree with keratosis folli cularis[J]. Journal of Peking University. Health sciences, 2000, 32(5): 447-449 | |
| Authors: | YANG Yong LI Guan-Qun ZHU Ping BU Ding-Fang ZHU Xue-Jun |
| Affiliation: | YANG Yong 1,LI Guan Qun 1,ZHU Ping 2,BU Ding Fang 3,ZHU Xue Jun 1 |
| Abstract: | |
| Keywords: | Keratosis follicularis/genet Ca(2+) transporting ATPase DNA mutational analysis |
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