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| 产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用 | |
| 作者姓名： | 梁永昌 陈敏 刘严德光 劳子僖 唐海燕 |
| 作者单位： | 1. 香港医院管理局广华医院妇产科 2. 香港大学玛丽医院妇产科系 3. 香港医院管理局赞育医院产前诊断科 |
| 摘 要： | 最常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y。染色体数目异常或拷贝数的改变，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13三体（Patau综合征）、45，X（特纳综合征）、47，XXY（Klinefelter综合征）和三倍体，约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80％。唐氏综合征可发生神经系统发育迟缓，心脏和其他器官的先天畸形； |
| 关 键 词： | 胎儿染色体异常 产前诊断 Klinefelter综合征 核型分析 快速检测 唐氏综合征 染色体数目异常 |
| 收稿时间： | 2006-10-31 |
| 修稿时间： | 2006-10-31 |
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