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产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用
引用本文:梁永昌,陈敏,刘严德光,劳子僖,唐海燕.产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用[J].中华妇产科杂志,2007,42(5):348-350.
作者姓名:梁永昌  陈敏  刘严德光  劳子僖  唐海燕
作者单位:1. 香港医院管理局广华医院妇产科
2. 香港大学玛丽医院妇产科系
3. 香港医院管理局赞育医院产前诊断科
摘    要:最常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y。染色体数目异常或拷贝数的改变,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)、13三体(Patau综合征)、45,X(特纳综合征)、47,XXY(Klinefelter综合征)和三倍体,约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80%。唐氏综合征可发生神经系统发育迟缓,心脏和其他器官的先天畸形;

关 键 词:胎儿染色体异常  产前诊断  Klinefelter综合征  核型分析  快速检测  唐氏综合征  染色体数目异常
收稿时间:2006-10-31
修稿时间:10 31 2006 12:00AM
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