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| 感音神经性耳聋与连接蛋白26基因的关系 | |
| 作者姓名： | 丁彭 |
| 摘 要： | 近来研究认为半数先天性感音神经性耳聋与遗传有关 ,而其中近半数与连接蛋白 2 6基因 (CX2 6 )相关。本文通过前瞻性方法研究儿童感音神经性耳聋和混合性耳聋与 CX2 6突变型的相关性。研究对象来自 99个家庭无明确耳聋病因的 10 7名感音神经性耳聋和混合性耳聋儿童 ,年龄 :1周～ 16岁 ,男性 6 1例 ,女性 4 6例。运用 PCR技术进行 CX2 6测试 ,发现 99例先证者(指一个家系中最先发现受影响的个人 )中的 30 %存在CX2 6突变 ,其中 18例为双等位基因突变 (9例纯合子 ,9例复和杂合子 ) ,12例为单基因突变。有 12种突变型已见报道 ,另有 3种为… |
| 关 键 词： | 感音神经性耳聋 连接蛋白 26基因 |
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