| 伴有肝硬化的Alstrom综合征分析并文献复习 |
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| 引用本文： | 孔桂萍,刘志峰.伴有肝硬化的Alstrom综合征分析并文献复习[J].南京医科大学学报,2019(4). |
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| 作者姓名： | 孔桂萍 刘志峰 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院,南京医科大学附属儿童医院 |
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| 基金项目： | 国家专科建设项目小儿消化专业资助项目（No.201298） |
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| 摘 要： | 目的：分析国内首例伴有肝硬化的Alstrom综合征患儿的临床表现及诊断。方法：总结1例肝硬化患儿的病例资料,在获得知情同意后,采集患者及父母静脉血,采用PCR扩增ALMS1 基因的外显子及剪切位点序列,分析比对ALMS1基因结果,同时回顾相关文献。结果：15岁男性患儿,因“反复肝功能异常半年”来我院就诊。该患儿出生后视力逐渐下降,3岁后仅存少许光感,伴有听力受损,实验室检查示：肝硬化、高血糖、性激素异常、高甘油三酯等。通过基因检测在该患儿ALMS1基因的第8外显子中发现新的纯合无义突变：c.3896C>A(E8),通过对患儿父母的相同区域进行测序发现双方均为杂合子,这种突变会导致蛋白翻译提前终止,从而截断ALMS1蛋白。目前国内外尚无该纯合位点的临床相关报道。结论：由于突变位点的不同,Alstrom综合征患者在临床表现上会有一些区别,通过检测不断完善基因数据库,有利于临床早期发现该类患者,以便提前干预治疗。
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| 关 键 词： | Alstrom 综合征 肝硬化 基因突变 |
| 收稿时间： | 2018/8/31 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2018/11/16 0:00:00 |
Alstrom syndrome with cirrhosis and literature review |
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| Institution: | Department of Gastroenterology,ChildrenDdDd#39;DdDd#39;s Hospital of Nanjing Medical University,Department of Gastroenterology,ChildrenDdDd#39;DdDd#39;s Hospital of Nanjing Medical University |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Alstrom syndrome liver cirrhosis gene mutation |
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