| 五例1p36微缺失流产胎儿的遗传学诊断及文献回顾 |
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| 引用本文： | 沈晔,钱芳波,陈圆圆. 五例1p36微缺失流产胎儿的遗传学诊断及文献回顾[J]. 南京医科大学学报(自然科学版), 2019, 0(7) |
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| 作者姓名： | 沈晔 钱芳波 陈圆圆 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属无锡妇幼保健院,南京医科大学附属无锡妇幼保健院,南京医科大学附属无锡妇幼保健院 |
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| 摘 要： | 【】目的：对5例稽留流产绒毛进行遗传学检测,明确其病因和发生机制,为夫妇再次生育时复发风险评估及产前诊断提供依据。方法：应用Affymetrix Cytoscan 750K染色体微阵列芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)对5例稽留流产绒毛进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析,同时根据检出CNV片段大小及家属意愿,对5对夫妇设计合理的家系验证方案,以明确1p36微缺失的来源。结果：CMA检测结果显示胎儿1在1p36.32p36.31存在1.75Mb微缺失,胎儿父母常规核型分析和CMA检测均未见异常,但仍不排除父母一方是否为该片段插入易位携带者；胎儿2和3的CMA结果分别为1p36.13p36.12区段存在5.10 Mb微缺失和1p36.33p36.22区带存在9.21 Mb片段缺失,两者父母高分辨核型分析均未见异常,定制FISH探针检测也未发现该位点的缺失,重复或易位重排等异常,应为新发异常。CMA提示胎儿4和5分别在1p36.33p36.22和1p36.33p36.23区带存在9.28 Mb和7.64 Mb微缺失,胎儿4父母高分辨核型正常,胎儿5父母拒绝进一步行家系验证。结论：本文在国内外首次报道了5例1p36微缺失综合征引起的早孕期复发及偶发性流产,包括2例中间缺失和3例单纯末端缺失。CMA可发现流产胎儿隐匿性染色体亚显微结构变异,结合常规/高分辨核型分析、FISH、CMA等技术的优缺点,制定合理的家系验证方案,有助于明确染色体变异发生机制,对夫妻再孕时产前诊断和再发风险评估有重要价值。
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| 关 键 词： | 稽留流产 染色体微阵列芯片 拷贝数变异 1p36微缺失综合征 |
| 收稿时间： | 2018-10-18 |
| 修稿时间： | 2019-06-07 |
Genetic analysis of 1p36 microdeletion in five aborted fetuses and a review of the literature |
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| Qian Fangbo and. Genetic analysis of 1p36 microdeletion in five aborted fetuses and a review of the literature[J]. Acta Universitatis Medicinalis Nanjing, 2019, 0(7) |
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| Authors: | Qian Fangbo and |
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| Affiliation: | Wuxi Maternal and Child Health Hospital affiliated to Nanjing Medical University,,Wuxi Maternal and Child Health Hospital affiliated to Nanjing Medical University |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | missed abortion chromosomal microarray analysis copy number variation 1p36 mcrodeletion syndrome |
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