糖原累积病二例报告

例1,死婴,女。足月,胎儿宫内窒息,娩出后全身苍白,抢救无效。尸解见肝脏于肋下4.9cm,剑下5.8cm,肝脏明显曾大,左叶4.8×1.9×2.0cm,右叶7.9×7.3×3.7cm,肝重146g.表面光滑,呈淡紫红略带黄色,切面性状如表面,边缘钝园,质软。心脏体积大于死婴右拳。盆腔检查,双子宫。镜检:肝细胞弥漫肿大,胞浆空亮,胞核相对变小,状如植物细胞,PAS染色呈阳性反应。心肌纤维弥漫肿胀,变大变宽,胞核多数靠肌浆边缘,横断面之心肌细胞似脂肪细胞,PAS呈阳性反应。病理诊断:第Ⅱ型糖原累积病(Pompe病)。肝、心肌受累。双子宫畸形。