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| Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测 | |
| 引用本文： | 金学民,王珮,胡宏阁,刘斌,李晓文,姜枫.Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测[J].郑州大学学报(医学版),2005,40(4):680-683. |
| 作者姓名： | 金学民 王珮 胡宏阁 刘斌 李晓文 姜枫 |
| 作者单位： | 1. 郑州大学第一附属医院眼科,郑州,450052 2. 中科院北京基因组研究所,北京,101300 3. 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450052 |
| 摘 要： | 目的：探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法：运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR—SSCP)和DNA序列测定方法，设计4对引物，扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、11696、14459、14482、14498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段，对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果：30位母系成员均含11778位点突变，其中1人合许4164位点突变(A→G)与剑桥标准mtDNA序列对比，30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11719位点突变。结论：11778是LHON患者常见的突变位点，4164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性。11719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性。 |
| 关 键 词： | Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 单链构象多态性 DNA序列测定 |
| 修稿时间： | 2004年11月3日 |
mtDNA mutation detection in Leber hereditary optic neuropathy families |
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| Jin Xuemin,WANG Pei,Hu Hongge,LIU Bin,LI Xiaowen,JIANG Feng.mtDNA mutation detection in Leber hereditary optic neuropathy families[J].Journal of Zhengzhou University: Med Sci,2005,40(4):680-683. | |
| Authors: | Jin Xuemin WANG Pei Hu Hongge LIU Bin LI Xiaowen JIANG Feng |
| Institution: | JIN Xuemin 1),WANG Pei 2),HU Hongge 1),LIU Bin 2),LI Xiaowen 3),JIANG Feng 2) 1)Department of Ophthalmology,the First Affiliated Hospital,Zhengzhou University,Zhengzhou 4500522)Beijing Genomics Institute,Chinese Academy of Sciences,Beijing 101300 3)Department of Cell Biology and Medical Genetics,College of Basic Medical Sciences,Zhengzhou University,Zhengzhou 450052 |
| Abstract: | |
| Keywords: | Leber hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA single strand conformation polymorphism DNA sequencing |
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