| 重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿基因突变及免疫紊乱的特点 |
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| 引用本文： | 李熙鸿,于凡,陈力,李凤林,熊珍玉,汪凤兰. 重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿基因突变及免疫紊乱的特点[J]. 实用儿科临床杂志, 2005, 20(12): 1181-1183 |
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| 作者姓名： | 李熙鸿 于凡 陈力 李凤林 熊珍玉 汪凤兰 |
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| 作者单位： | 四川大学华西第二医院,儿科,成都,610041 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目资助(30500544)，四川省科技厅科研项目资助(05JY029-027-1)，四川大学华西第二医院科研基金项目资助(K073) |
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| 摘 要： | 目的探讨重型珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)患儿的基因突变类型及免疫紊乱的特点。方法多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析其基因类型。采用ELISA方法检测血浆IL6、IFNγ水平;采用免疫比浊法检测血浆IgG、IgA、IgM水平。结果重型β地中海贫血25例患儿中最常见的3种基因突变是CD17(A→T)、CD4142(-TTCT)、IVSⅡ654(C→T),占总数的94%。血浆IL6、IFNγ水平均明显高于正常对照(P均<0.05),IgG也明显高于正常对照组(P=0),而IgA、IgM则无明显变化(P>0.05)。结论MASPCR法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,一次可检测多种突变基因型,提高了基因诊断率。重型β地中海贫血患儿免疫系统中存在多种成分的免疫缺陷。
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 细胞因子 白细胞介素-6 γ干扰素 聚合酶链反应 突变 |
| 文章编号： | 1003-515X(2005)12-1181-03 |
| 收稿时间： | 2005-10-23 |
| 修稿时间： | 2005-10-23 |
Study on Genotypes of Children with Beta-Thalassemia Major and Their Immune Abnormalities |
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| LI Xi-hong,YU Fan,CHEN Li,LI Feng-lin,XIONG Zhen-yu,WANG Feng-lan. Study on Genotypes of Children with Beta-Thalassemia Major and Their Immune Abnormalities[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2005, 20(12): 1181-1183 |
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| Authors: | LI Xi-hong YU Fan CHEN Li LI Feng-lin XIONG Zhen-yu WANG Feng-lan |
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| Affiliation: | Depanment of Pediatrics, West China Second Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, China |
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