| 线粒体DNA A1555G突变的异质性研究进展 |
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| 引用本文： | 刘畅,王沙燕. 线粒体DNA A1555G突变的异质性研究进展[J]. 国际遗传学杂志, 2009, 32(4). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.04.014 |
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| 作者姓名： | 刘畅 王沙燕 |
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| 作者单位： | 518020深圳,暨南大学附属第二临床医学院,深圳市人民医院;518020深圳,暨南大学附属第二临床医学院,深圳市人民医院 |
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| 摘 要： | 线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变是最早发现的、最常见的与非综合征性耳聋相关的人类线粒体DNA突变。线粒体DNA A1555G突变大多以均质性突变的形式出现，但近来有报道指在不同的家系中也存在异质性的突变形式，且突变负荷与耳聋程度相关。鉴于线粒体DNA A1555G的临床表型在不同个体间存在显著差异，该突变异质性的存在为解释其表型多样性提供了依据。
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| 关 键 词： | 线粒体DNA A1555G突变 非综合征性耳聋 多样性 异质性 |
| 收稿时间： | 2008-09-23 |
| 修稿时间： | 2008-10-15 |
Advances in the Research of Mitochondrial DNA A1555G Mutation Heteroplasmy |
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| LIU Chang,WANG Sha-yan. Advances in the Research of Mitochondrial DNA A1555G Mutation Heteroplasmy[J]. International JOurnal of Genetics, 2009, 32(4). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.04.014 |
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| Authors: | LIU Chang WANG Sha-yan |
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| Abstract: | lasmy is con-sidered as one of the possible contributories of the phenotypic heterogeneity. |
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| Keywords: | Mitochondrial DNA A1555G mutation Nonsyndromic hearing impairment Variety Heteroplasmy |
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