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| 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 | |
| 作者姓名： | 童绥君 王德生 |
| 作者单位： | [1]福建省厦门市中山医院神经内科 [2]哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科 |
| 摘 要： | 齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubropallidoluysianatrophy，DRPLA）是指小脑传出系齿状核红核与锥体外路苍白球路易体系的系统变性，且为核心病变的遗传性疾病。主要临床表现有肌阵挛、癫痫发作、小脑共济失调、不自主运动及痴呆等。DRPLA疾病概念的提出和致病基因的确定，对于补充遗传性共济失调分类具有很高价值[1-3]。一、历史演变和分类进展Smith等［4］1958年首先报道了1例，临床表现小脑症状和不自主运动，病理上有齿状核、红核、苍白球内节和外节、路易体的变性，并于leqs年forth［5］提出DRP［．A疾病概念。内藤等… |
| 关 键 词： | DRPLA 病因 诊断 基因学 |
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