α1-抗糜蛋白酶基因、早老素1基因 与阿尔茨海默病的相关分析

目的探讨中国汉族人中α１抗糜蛋白酶（ＡＡＣＴ）基因、早老素１（ＰＳ１）基因多态性与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｓｄｉｓｅａｓｅ，ＡＤ）的相关情况。方法应用ＰＣＲＲＦＬＰ方法，在１２３例患者和１４０例正常人中观察ＡＡＣＴ信号肽和ＰＳ１基因多态性的分布，进行关联分析。结果１ＡＤ患者与ＰＳ１基因等位基因１正关联，与等位基因２和基因型２／２负关联，但与１／１基因型无关；２ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡＤ无关联；３在三种ＰＳ１基因型中，ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡＤ均无关；４在ＡＡＣＴ基因ＡＡ、ＴＴ基因型中，ＰＳ１基因多态性与ＡＤ负关联，而ＴＡ型中ＰＳ１基因与ＡＤ无显著相关。结论中国人群中，ＡＤ与ＰＳ１基因２／２型负关联，而与ＡＡＣＴ信号肽基因多态性无关；ＡＡＣＴ信号肽和ＰＳ１基因多态性之间也无明显的相互影响。