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| 镶边空泡远端肌病一家系 | |
| 作者姓名： | 王继明 倪世秋 |
| 作者单位： | 1. 300071,天津,南开大学生命科学学院;细胞产品国家工程研究中心 2. 河北省石家庄市白求恩国际和平医院信息科 |
| 摘 要： | 先证者 女,22岁,主因双下肢进行性无力6年,加重伴吞咽困难1年半就诊.患者6年前始渐出现双下肢无力,开始症状较轻.1年半前双下肢无力加重,下蹲起立困难,走远路费力,进食干饭感哽噎,肌酶最高达1444.69 U/L,肌电图示肌源性损害,诊断为"多发性肌炎",给予激素治疗半年余,激酶下降,症状无明显缓解,停药后上述症状渐进展,患者下蹲起立不能,登梯困难,四肢发凉,伴吞咽困难. |
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