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| 以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告 | |
| 作者姓名： | 谢柳璐 李燕虹 郑如江 马华梅 陈秋莉 |
| 作者单位： | 中山大学附属第一医院 |
| 基金项目： | 广东省科技计划项目（2010B031600230）;;广东省医学科研基金（A2021105）; |
| 摘 要： | 文章报告了1例以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism,PHP）的临床与基因型关系,并进行了文献复习。该例患儿以皮肤硬结起病,病理活检提示皮肤异位骨化,GNAS1基因检测示外显子编码区杂合致病突变：c.140-2A>G,突变源于母亲。认为PHP可以异位骨化为首发症状,该病例丰富了此类罕见病的数据。 |
| 关 键 词： | 假性甲状旁腺功能减退症 异位骨化 Albright遗传性骨营养不良 GNAS基因 |