| 摘 要： | 目的探索慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性。方法流式细胞术检测CD49d表达模式, 以单峰与双峰、阴性与阳性为分组依据。采用组合探针荧光原位杂交(FISH)进行分子遗传学分析, 二代测序(NGS)进行基因突变检测。结果 CD49d阳性患者43例(23.89%), CD49d阴性患者137例(76.11%), CD49d单峰表达患者96例(53.33%), CD49d双峰表达患者84例(46.67%)。与CD49d阴性组患者相比, CD49d阳性组患者Rai分期高(P=0.048), 脾脏增大比例高(P=0.030)。与CD49d单峰患者相比, CD49d双峰患者脾脏增大比例高(P=0.009)。CD49d双峰阴性组11q22-发生率显著高于单峰阴性组(24.29%对10.45%, P=0.043)。CD49d单峰组+12发生率高于双峰组(16.67%对5.95%, P=0.035), 单峰阳性组+12发生率高于双峰阴性组(17.24%对4.29%, P=0.045), 单峰阴性组+12发生率高于双峰阴性组(16.42%对4.29%, P=0.024)。CD49d阳性组BIRC3突变率高于CD49d阴性组(11.63%对2.92%, P=0.037)。结论 CD49d与11q22-、+12和BIRC3基因突变有显著的相关性, CD49d呈双峰表达与预后较差指标相关。
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