多学科诊疗在新生儿筛查中的重要性

新生儿筛查是出生缺陷三级预防，是重要的公共卫生项目之一，通过早诊断、早治疗，降低致死、致残率，改善出生人口素质。随着串联质谱及基因检测技术的进步，酶替代及基因修正等治疗的可及性增加，少数罕见遗传病逐步成为新生儿筛查候选病种。建立以筛查中心为主导、与筛查病种相适应的多学科诊疗团队，为筛查确诊的罕见病患儿提供及时、个体化、专业化、全方位的一站式筛、诊、治方案，是未来新生儿筛查努力的方向。