极早发型炎性肠病的诊断及治疗策略 |
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作者姓名: | 黄瑛 叶孜清 |
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作者单位: | 复旦大学附属儿科医院消化科 |
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摘 要: | 极早发型炎性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿发病早、环境暴露时间有限、具有较强家族史,且多由于单基因缺陷所导致。该病与儿童及青少年IBD发病机制、疾病自然病程不同,VEO-IBD患儿临床症状重,以炎性反应为主,多表现为广泛性结肠病变,伴发严重全身表现,具有较高的病死率。针对VEOIBD,需要尽早开展精准诊断及治疗策略,以改善患儿治疗结局及预后。
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关 键 词: | 极早发型炎性肠病 单基因疾病 基因检测 精准诊治 |
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