无脉络膜症诊断技术及基因治疗的新进展题录

无脉络膜症(CHM)是一种X连锁隐性遗传性视网膜疾病, 表现为光感受器、视网膜色素上皮和脉络膜的进行性退化。临床表现为缓慢进行性夜盲及视野缺损, 目前尚无有效治疗方法。眼底检查技术的发展为临床提供了更多辅助诊断和随访观察的指标, 二代测序技术的出现进一步提高了遗传性视网膜疾病的诊断率, 逐渐加深了对CHM发病机制及自然病程的认识。CHM基因治疗的多项临床试验在十年内已经取得一定效果, 在基因治疗的载体优化、治疗时间窗选择及试验不良事件的处理等方面均有重要进展。未来需要加深对CHM自然病程的认识, 针对治疗时间窗采取个性化的治疗及终点评价指标。通过评估疾病严重程度的差异, 针对不同阶段采取个性化治疗方案更有益于预后。