济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究

目的探索适合地级市情的耳聋基因普遍筛查及随访模式。方法分析济宁市耳聋基因普遍筛查、听力诊断及随访,比较耳聋基因携带者和非携带者的听力损失,研究通过听力筛查的耳聋基因携带者迟发性聋的分布,比较线粒体基因同质性和异质性突变母系亲属听力损失。结果携带耳聋基因的听力损失比率高于非携带者,差异有统计学意义(P<0.01,χ2=36.127)。14例通过听力筛查的耳聋基因携带者出现迟发性聋,GJB2和SLC26A4的纯合和复合杂合突变各5例,杂合突变各2例。线粒体443例同质性突变中56例母系亲属听力损失,89例异质性突变中3例母系亲属听力损失,同质性突变母系亲属听力损失比率高于异质性突变,差异有统计学意义(P<0.01,χ2=6.459)。耳聋基因携带者首次随访率74%,二次随访率7%。遗传咨询基因测序96例,发现可能致病基因位点6例,包括GJB2 109G>A,SLC26A4 IVS8+5G>C,c.398C>T。结论耳聋基因携带者更易出现听力损失,即使通过了听力筛查也可出现迟发性聋,GJB2和SLC26A4的杂合突变存在迟发性聋。线粒体同质性突变的母系亲属更易出现听力损失。耳聋基因二次随访率低,可能漏诊迟发性聋。地级市妇幼保健院开展遗传咨询应慎重。

A Follow-up Study on 300,000 Cases after Universal Deafness Gene Screening in Jining