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| 遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨 | |
| 作者单位： | ;1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;2.解放军耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心;3.国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心;4.聋病教育部重点实验室 |
| 摘 要： | 先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展。 |
| 关 键 词： | 遗传性耳聋 基因诊断 基因筛查 产前诊断 胚胎植入前诊断 |
Standardized Screening and Diagnosis of Hereditary Hearing Loss |
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