一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性新突变

目的对一个有近亲婚配史的常染色体隐性遗传性聋家系进行遗传学分析,明确其病因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法首先,收集该家系成员的临床资料及外周血血样;其次,运用耳聋基因芯片对先证者进行167个已知耳聋基因检测;最后,对检出的致病变异在家系中进行Sanger测序验证。结果该家系先证者及其父亲为极重度感音神经性聋患者,均存在TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异,母亲为c.458_462delAAGGA杂合变异。家系内该变异与耳聋表型共分离,此变异经查阅文献和数据库未见致病性报道。结论 TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异为该家系耳聋患者的致聋遗传因素,并通过本研究首次明确了此变异为致病性变异。

A New Pathogenic Variant of the TMIE Gene in a Chinese Deafness Consanguinity Family