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| RPS19基因突变家系先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例 | |
| 作者单位： | ;1.儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心 |
| 摘 要： | <正>1病例资料先证者:首先发病者为男性,发病年龄8个月;家族中第2位发病者为女性,发病年龄6岁症状与体征:2例患者均因面色苍白、乏力就诊,无发热,无肝脾肿大。伴发育畸形:弟弟先天性肛门闭锁、多指畸形和先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭);姐姐有赘生指畸形血常规:初诊血红蛋白(Hb)为35～52g/L,红细胞平均体积(MCV)85.6～92.4fl,网织红细胞百分比为0.13%～0.47%,白细胞及血小板计数和形态大致正常。骨髓检查:均示增生活跃,粒红比例明显升高,红系<5%,提示红系增生低下粒系、巨核系比例均正常。 |