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| 常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究 | |
| 引用本文： | 布娟,李宁东,杨永佳,杨建军,张秀梅,陈薇英,赵堪兴. 常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究[J]. 眼科研究, 2007, 25(2): 135-137 |
| 作者姓名： | 布娟 李宁东 杨永佳 杨建军 张秀梅 陈薇英 赵堪兴 |
| 作者单位： | 1. 北京大学第三医院,北京大学眼科中心,100083 2. 300020,天津市眼科医院 3. 750050,甘肃省临洮县人民医院眼科 4. 454001,河南省焦作卫校 |
| 摘 要： | 目的 对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障（ADCC）家系进行致病基因的定位。方法 对家系所有成员进行眼部检查。选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物，并进行多重PCR扩增，经ABI3130型遗传分析仪，Genscan 2．1收集数据，Genotyper 2．1进行基因分型，Linkage软件计算两点LOD值。结果 未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离，LOD值均为负值。致病基因与已知的ADCC14个候选基因不存在连锁关系。结论 在此家系中存在新的致病基因有待于进一步的研究。 |
| 关 键 词： | 先天性白内障 显性遗传 连锁分析 微卫星标记物 |
| 文章编号： | 1003-0808（2007）02-0135-03 |
| 修稿时间： | 2006-08-102006-10-27 |
Exclusive mapping for all known locus linked with autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family |
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| Bu Juan,Li Ningdong,Yang Yongjia,Yang Jianjun,Zhang Xiumei,Chen Weiying,Zhao Kanxing. Exclusive mapping for all known locus linked with autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family[J]. Chinese Ophthalmic Research, 2007, 25(2): 135-137 | |
| Authors: | Bu Juan Li Ningdong Yang Yongjia Yang Jianjun Zhang Xiumei Chen Weiying Zhao Kanxing |
| Affiliation: | Tianjin Eye Hospital, Tianjin Medical University, Tianjin 300020, China |
| Abstract: | |
| Keywords: | congenital cataract autosomal dominant linkage analysis microsatellite marker |
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