| 常染色体显性视网膜色素变性一大家系 |
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| 引用本文： | 王旭,崔欣,郭建立,刘静宇,王擎.常染色体显性视网膜色素变性一大家系[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(1):124-124. |
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| 作者姓名： | 王旭 崔欣 郭建立 刘静宇 王擎 |
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| 作者单位： | 1. 430074,武汉,华中科技大学人类基因组研究中心,生命科学与技术学院
2. 湖北省唐河县妇幼保健院麻醉科
3. 湖北省南阳市第一人民医院眼科 |
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| 基金项目： | 中国博士后基金（2003034496）;国家高技术攻关863项目（2002BA711A07） |
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| 摘 要： | 先证者（V6）女，32岁。3岁开始发现夜晚不能辨别物体，渐进性视力下降20多年，自述生第2个孩子后发现视力严重下降。1年前入院检查，发现双眼视力均为0．06，不能矫正，视野缩小。眼底检查：视盘色泽呈蜡黄色，视网膜血管变细，视网膜上有菱形黑色素沉着，广泛的分布于视网膜周围，诊断为视网膜色素变性。未看出视神经有萎缩现象，黄斑反光比正常人的暗些，但不严重，表现为黄斑中心小凹，反光点弥散。
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| 关 键 词： | 常染色体显性视网膜色素变性 家系 视力下降 黄斑中心 视网膜血管 黑色素沉着 入院检查 双眼视力 眼底检查 |
| 收稿时间： | 2005-05-30 |
| 修稿时间： | 2005年5月30日 |
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