扩张型心肌病相关基因的研究与进展

目的：分析基因突变与扩张型心肌病发病的可能关系。 资料来源：应用计算机检索Pubmed及English Medcal Current Contents（EMCC）数据库1998-01／2005-11关于基因突变与扩张型心肌病的文献，检索词为“dilated cardiomyopathy，gene，mutation”，语言种类为English。同时检索Chinese Medical Current Contents（CMCC）数据库2000-01／2005-11有关扩张型心肌病遗传学研究的文献，检索词为“扩张型心肌病，基因，突变”，并限定语言种类为中文。 资料选择：对检索结果进行初审，选取基因突变与扩张型心肌病方面的相关信息进行整理，筛除明显不相关的或针对性不强的文章。同一领域的文章则选择近期发表或权威杂志文章。 资料提炼：进一步整理分析所选的37篇文献，筛除重复的研究或Meta分析，最后选择符合标准的20篇文章作为参考文献。 资料综合：扩张型心肌病是一种多病因、多因素的心肌疾病，其发病与病毒感染、自身免疫反应、细胞凋亡及遗传因素等相关。近年来，研究表明遗传因素在其发病中起着重要作用，国内外学者发现了许多与扩张型心肌病相关的基因突变，这些突变主要位于细胞骨架蛋白编码基因、肌小节蛋白编码基因及线粒体DNA等。 结论：基因突变在扩张型心肌病的发病中起着重要作用，突变基因的检测将有利于扩张型心肌病的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗。但目前仍有许多实际问题有待进一步探讨。

Progress in the related factors of dilated cardiomyopathy