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| 人类G6PD基因突变研究进展 | |
| 引用本文： | 沙林林.人类G6PD基因突变研究进展[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2002,7(3):134-136. |
| 作者姓名： | 沙林林 |
| 作者单位： | 广西柳州市人民医院,545001 |
| 摘 要： | 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)是参与葡萄糖磷酸戊糖旁路产生 (ＮＡＤＰＨ)还原型辅酶Ⅱ的关键酶 ,对维护红细胞抗氧化系统的正常功能 ,保证红细胞膜骨架的稳定性有着极其重要的作用。葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)缺陷病是人类最常见的遗传性疾病。该病在我国南方发病率很高。从首批蚕豆病的报道到现在 ,人类对该病已研究了 40年。 60年代国内外已揭示了Ｇ 6 ＰＤ缺陷症与药物性溶血、蚕豆病的关系 ,也揭示了Ｇ 6 ＰＤ缺陷症与Ｘ染色体伴性遗传的关系 ,证实了这些病的病因是Ｇ 6 ＰＤ的遗传性缺乏 ;80年代后期由Ｐｅｖｓｉｃ1 ] … |
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