扬州市683例出生缺陷临床分析

目的探讨开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查和羊水穿刺等干预措施后，活产婴儿中出生缺陷儿的发生情况。方法回顾性分析2008年10月1日至2011年9月30日江苏省扬州市123家助产机构上报的妊娠28周及以上683例缺陷儿病例登记卡资料。结果同期扬州市共出生≥妊娠28周围生儿103913例，其中出生缺陷儿683例，围生儿出生缺陷发生率为6．57‰。683例出生缺陷儿中，行产前诊断后，经家属及孕妇本人要求，98例行治疗性引产，足月活产出生缺陷儿585例，足月活产出生缺陷发生率为5．62‰，与本市围生儿出生缺陷发生率（6．57‰）相比，差异有统计学意义（P〈O．05）。其中以先天性心脏病下降幅度最大（O．41‰），其次为唇裂（O．2‰）、先天性脑积水（O．18‰）和直肠肛门闭锁（O．12‰）（P〈0．05）。结论产前筛查、产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷性疾病，为孕产妇提供终止病理妊娠的机会，是提高出生人口质量的重要措施之一。