| COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良的软骨组织超微结构观察 |
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| 引用本文： | 崔英霞,夏欣一,杨滨,卢洪涌,王浩洋,姚兵,李晓军,黄宇烽.COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良的软骨组织超微结构观察[J].医学研究生学报,2009,22(4). |
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| 作者姓名： | 崔英霞 夏欣一 杨滨 卢洪涌 王浩洋 姚兵 李晓军 黄宇烽 |
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| 作者单位： | 南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院,解放军临床检验医学研究所,江苏南京,210002 |
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| 基金项目： | 江苏省135工程重点学科开放课题，南京军区南京总医院科研基金 |
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| 摘 要： | 目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1 ∶ 100000.研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变. 方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织分别用苏木精-伊红(H-E)染色和甲苯胺蓝染色,在光镜下观察其形态学改变,并重点应用透射电镜和扫描电镜观察软骨组织的超微结构变化. 结果:在光镜下未观察到引产胎儿软骨组织明显变化,而在透射电镜下观察到引产胎儿软骨细胞粗面内质网异常膨大,形成包涵体结构,细胞外基质胶原纤维数量减少.扫描电镜下发现,引产胎儿软骨胶原纤维为不规则"草莓样"结构. 结论:COL2A1基因G504S突变导致软骨细胞和胶原纤维超微结构的改变,可能是SEDC发生的基础.
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| 关 键 词： | 先天性脊柱骨骺发育不良 Ⅱ型胶原 软骨细胞 超微结构 |
Ultrastructural study on spondyloepiphyseal dysplasia congenita cartilage resulted from COL2A1 gene mutation |
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| CUI Ying-xia,XIA Xin-yi,YANG Bin,LU Hong-yong,WANG Hao-yang,YAO Bing,LI Xiao-jun,HUANG Yu-feng.Ultrastructural study on spondyloepiphyseal dysplasia congenita cartilage resulted from COL2A1 gene mutation[J].Bulletin of Medical Postgraduate,2009,22(4). |
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| Authors: | CUI Ying-xia XIA Xin-yi YANG Bin LU Hong-yong WANG Hao-yang YAO Bing LI Xiao-jun HUANG Yu-feng |
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