| 46，XX，—13，＋der（13），t（4；13）（q25；q32）1例 |
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| 作者姓名： | 托坎·艾拜 赵荣枝 |
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| 作者单位： | 新疆医科大学基础医学院生物学教研室,新疆,乌鲁木齐,830054 |
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| 摘 要： | 染色体病是一种严重遗传病 ,是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给子女而发病的。平衡易位携带者亲体在形成配子时 ,有 16 / 18可能形成单体型或三体型生殖细胞 ,不能成活或受精后产生死胎、流产、畸形儿。我室发现 1例平衡易位携带者母亲生出 1个 4号染色体部分三体型和3号染色体部分单体型患儿 ,已成活 9年 ,现报道如下。1 资料与方法患儿女 ,汉族 ,11岁 ,因智力低下伴先天畸形就诊 ,患儿为第一胎足月顺产。体检 :右眼斜视 ,上眼睑下垂 ,特殊面容。双手多指 ,赘生指均为拇指…
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| 关 键 词： | 46，XX，－13，＋der（13），t（4 13）（q25 q32） 染色体病 异常染色体 细胞遗传学检查 |
| 文章编号： | 1009-5551(2003)03-0218-01 |
| 修稿时间： | 2003-01-08 |
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