INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察北大核心CSCD

目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果2例均为儿童，1例女性，1例男性。病变部位均位于斜坡。患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊。影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变，脑干、颈髓显著受压改变。显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态，肿瘤细胞片状分布，细胞密集排列，瘤细胞呈卵圆形或梭形，细胞异型性明显，细胞核呈空泡状，核仁明显。免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury，而S-100蛋白呈弱表达或部分表达，INI1表达缺失，Ki．67阳性指数均较高。荧光原位杂交（FISH）技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失。结论INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童，其组织形态异于普通脊索瘤，免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失，brachyury可以帮助鉴别诊断。低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关。