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| 中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析 | |
| 引用本文： | 徐悦凡,任鲁风,宋文芹,张长俊,马元煦,李金春,张燕妮. 中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2002, 37(5): 348-351 |
| 作者姓名： | 徐悦凡 任鲁风 宋文芹 张长俊 马元煦 李金春 张燕妮 |
| 作者单位： | 1. 300204,天津市妇女保健所 2. 南开大学染色体实验室 3. 天津市第一中心医院耳鼻咽喉科 |
| 基金项目： | 天津市卫生局科技基金(99KY044) |
| 摘 要： | 目的分析中国人遗传性非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白(connexin 26,Cx26)基因编码区的突变.方法对天津市聋哑学校的8个聋哑学生的家系中29例以及健康对照2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者2例共33例取外周血提取DNA,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增Cx26基因编码区片段,通过限制酶切指纹-单链构像多态性(restriction endonucleases fingerprinting-single strand conformation polymorphism ,REF-SSCP)分析法进行突变筛选,经DNA测序判断多态性改变或致病突变.结果 33例中有30例Cx26基因发生改变,改变率为90.91%(30/33).共发现8种不同形式的改变,包括79G→A、109G→A、161A→T、235delC、240G→A、341A→G、571T→C和608T→C,其中161A→T、240G→A和571T→C为新发现的突变.22例耳聋患者中有3例为235delC,突变率为13.64%(3/22).结论 Cx26基因235delC是中国人NSHI患者中主要的突变方式,NSHI患者中存在较多的多态性改变. |
| 关 键 词： | 听觉丧失,感音神经性 遗传学,医学 基因 突变 系谱 连接蛋白类 |
| 修稿时间： | 2002-02-25 |
Mutation analysis of Cx26 gene in Chinese hereditary nonsyndromic deafness sufferers |
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| Affiliation: | renlufeng@sohu.com |
| Abstract: | |
| Keywords: | Hearing loss sensorineural Genetics medical Genes Mutation Pedigree Connexins |
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