| 一种新的BRCA1等位基因 |
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| 引用本文： | 徐红先,周冬仙,熊文,邵超鹏.一种新的BRCA1等位基因[J].湖北预防医学杂志,2005,16(2):11-12. |
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| 作者姓名： | 徐红先 周冬仙 熊文 邵超鹏 |
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| 作者单位： | 518020,深圳市人民医院医学检验部;暨南大学医学院第二附属医院甲状腺乳腺外科;深圳市血液中心 |
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| 摘 要： | 目的 对乳腺癌易感基因- 1(BRCA 1) m RNA进行全长序列分析。方法 采用逆转录PCR(RT-PCR)技术和c DNA测序,分析3名个体的BRCA1基因m RNA全长序列,3名个体中,2名为乳腺癌患者,另一名为健康献血者。结果 健康献血者的BRCA1基因m RNA序列与以往报道的正常m RNA序列(U 14 6 80 )完全一致;1名患者的BRCA 1m RNA序列在第11外显子发现5处碱基突变外:2 2 0 1C>T,2 4 30 T>C,2 731C>T,32 32 A>G和36 6 7A>G,在第13和第15外显子各有一处碱基变异:4 4 2 7T>C和4 95 6 A>G;另一名患者则在上述碱基变异位点均表现为正常BRCA1基因和突变等位基因的杂合性。结论 结果表明通过BRCA 1基因m RNA序列分析,发现一新的等位基因,该基因与正常BRCA1编码区序列存在7处碱基差异,新等位基因已由EMBL /Gen Bank/DDBJ收录,注册号为AY75 14 90。
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| 关 键 词： | BRCA1基因 mRNA 等位基因 逆转录PCR |
| 文章编号： | 1006-2483（2005）02-0011-02 |
| 收稿时间： | 2005-03-03 |
| 修稿时间： | 2005年3月3日 |
A New BRCA1 Allele |
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| Xu GongXian;Zhou DongXian;Xiong Wen;Shao ChaoPeng.A New BRCA1 Allele[J].Hubei Journal of Preventive Medicine,2005,16(2):11-12. |
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| Authors: | Xu GongXian;Zhou DongXian;Xiong Wen;Shao ChaoPeng |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | BRCA1 mRNA RT-PCR cDNA sequencing Allele |
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