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| BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良 | |
| 引用本文： | 陈利丽,俞萍,顾扬顺,杨月红,阎小毅,葛振,吕娜,郭磊. BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良[J]. 眼科研究, 2005, 23(1): 60-62 |
| 作者姓名： | 陈利丽 俞萍 顾扬顺 杨月红 阎小毅 葛振 吕娜 郭磊 |
| 作者单位： | 1. 浙江医学高等专科学校 2. 310006,杭州,浙江大学医学院医学遗传学教研室 3. 浙江大学医学院第一附属医院浙益眼科中心 |
| 基金项目： | 国家自然科学青年科学基金 (30200097 )，浙江省分析测试基金(02096)资助 |
| 摘 要： | 目的 阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ )的发病机制。 方法 采用聚合酶链式反应 -单链构象多态性(PCR SSCP)分析,对 1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第 12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。 结果 CDGGⅠ患者在 12号外显子有Arg555Trp突变。 结论 BIGH3基因突变Arg555Trp是导致CDGG1的原因。 |
| 关 键 词： | BIGH3 基因突变 聚合酶链式反应 单链构象多态性分析 |
| 文章编号： | 1003-0808(2005)01-0060-03 |
Arg555Trp mutation of BIGH3 gene inducing granular corneal dystrophy Groenouw type Ⅰ |
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| Abstract: | |
| Keywords: | BIGH_3 gene mutation polymerase chain reaction (PCR) single strand conformational polymorphism (SSCP) |
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