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CD40基因单核苷酸多态性及单倍型与缺血性脑卒中的相关性研究
引用本文:韦叶生,韦传东,王俊利,王春芳,袁微,蒙兰青.CD40基因单核苷酸多态性及单倍型与缺血性脑卒中的相关性研究[J].中华老年心脑血管病杂志,2015(3):283-286.
作者姓名:韦叶生  韦传东  王俊利  王春芳  袁微  蒙兰青
作者单位:右江民族医学院附属医院检验科;右江民族医学院附属医院神经内科
基金项目:国家自然科学基金(81060243);广西自然科学基金(2011GXNSFA018198)
摘    要:目的研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系;同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例(脑卒中组),健康体检者199例(对照组),应用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法对CD40基因rs1883832C/T、rs1569723A/C和rs4810485G/T单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用ELISA法检测血清CD40水平。结果脑卒中组与对照组CD40基因rs1883832C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因频率的相对风险分析发现,rs1883832T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.557倍(P=0.002);携带rs1883832T等位基因的缺血性脑卒中患者血清CD40水平显著高于不携带者(P<0.05)。联合基因型分析发现,脑卒中组T-C-T单倍型携带者较对照组明显增加了发病风险(P=0.033)。结论 CD40基因rs1883832C/T多态性和T-C-T单倍型与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进CD40的高度表达进而增加了缺血性脑卒中的发病风险。

关 键 词:多态性  单核苷酸  卒中  基因型  基因频率

Association of CD40 gene single nucleotide polymorphism and haplotype with ischemic stroke
Institution:WEI Ye-sheng;WEI Chuan-dong;WANG Jun-li;Department of Laboratory Medicine,Affiliated Hospital of Youjiang Medical College for Nationalities;
Abstract:
Keywords:
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