血友病B因子Ⅸ基因重复点突变的研究 |
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引用本文: | 王宁遂,邓兵,朱静.血友病B因子Ⅸ基因重复点突变的研究[J].中华儿科杂志,1994(6). |
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作者姓名: | 王宁遂 邓兵 朱静 |
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作者单位: | 重庆医科大学儿童医院 |
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摘 要: | 血友病B因子Ⅸ基因重复点突变的研究王宁遂,邓兵,朱静血友病B是一种性联遗传性出血性疾病,由于因子IX(FIX)基因缺陷导致FIX蛋白凝血活性降低所致。我们采用聚合酶链反应(PCR)和双链bNA循环测序技术,对两例血友病B的基因缺陷进行了研究,发现两个...
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