高通量测序技术在无创产前检测中的应用

随着以高通量、自动化为显著特征的二代测序技术的发展,基于该技术的无创产前检测(NIPT)在临床上迅速得以应用。国际上发表了一系列与NIPT相关的指导意见,我国卫计委也于今年发布了技术规范。文章将对NIPT技术规范进行解读,并对高通量测序技术在NIPT应用中的优势、局限性和临床应用要点进行评价。