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| 欧洲神经科学协会联盟关于神经遗传病的分子诊断指南:运动神经元病、周围神经病和肌肉病 | |
| 作者姓名： | 邹海强, 马敬红, 赵保健 |
| 作者单位： | [1]广州军区广州总医院神经内科; [2]首都医科大学宣武医院神经内科; [3]北京航空医学研究所附属医院分子病理中心 |
| 摘 要： | 一、引言自从2001年欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)发表关于神经系统遗传性疾病的分子诊断指南以来,这一领域的发展非常迅速。依据EFNS科学委员会对于指南性文件的建议,目前已需对现有的版本进行更新。二、目标EFNS关于运动神经元病、周围神经病和肌病的分子诊断指南旨在总结分子遗传学技术的可行性和局限性,并为决策何时 |
| 关 键 词： | 分子诊断 运动神经元病 周围神经病 常染色体显性遗传 遗传性疾病 神经遗传病 常染色体隐性遗传 基因突变 肌营养不良蛋白 基因检测 |
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