Holt——Oram综合征 |
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引用本文: | 张开滋,孙启斌,王保生,吴振庚.Holt——Oram综合征[J].吉林医学,1984(4). |
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作者姓名: | 张开滋 孙启斌 王保生 吴振庚 |
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作者单位: | 丹东市第一医院,丹东市第一医院,中国人民解放军二三○医院,白求恩医科大学 |
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摘 要: | <正> Holt——Oram 综合征,是一种先天性心血管畸形合并上肢骨骼发育异常的常染色体显性遗传性疾病。从1960年 Holt 与 Oram 二氏首先报道本综合征后,陆续有一些报告。目前累积国外文献已达200余例,而国内仅见七篇报告共计为14例。我们于1982年曾遇到一家族8例,故本综合征的实际发病率远非如此罕见。为引起同道们的重视和提高对本综合征的认识,就本征的命名、遗传学规律、临床表现,诊断、鉴别诊断及防治等问题,综述如下:
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