| 个体和家系中早发性玻璃膜疣的EFEMP1基因分析 |
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| 引用本文： | Narendran N.
,Guymer R.H.
,Cain M.
,Baird P.N.
,P. Baird,王海燕.个体和家系中早发性玻璃膜疣的EFEMP1基因分析[J].世界核心医学期刊文摘,2005(6). |
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| 作者姓名： | Narendran N. Guymer R.H. Cain M. Baird P.N. P. Baird 王海燕 |
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| 作者单位： | Centre for Eye Research Australia，University of Melbourne，Royal Victorian Eye/Ear Hospital，32 Gisborne Street，East Melbourne，Vic.3002，Australia |
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| 摘 要： | 目的:虽然老年性黄斑变性(A M D)的遗传影响尚未完全清楚,但认为他是一种复杂的遗传性疾病。但本病多在晚期发病,而且获得多代的家庭很困难,这些对进行遗传分析造成了障碍。为进一步调查这个问题,本文研究早期发生玻璃膜疣的病例。含EG F腓素样细胞外基质蛋白1(EFEM P1)基因的外显子10发生Arg345Trp突变,引起2个早期发生玻璃膜疣的临床表型(蜂窝状视网膜营养障碍和M alattia Leventinese),然而未出现其他早期发生玻璃膜疣的表型及典型AM D。在调查的散发和家族性病例及其患病亲属中,希望确定EFEM P1基因参与早期发生的玻璃膜疣。…
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