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| 先天性厚甲症一家4代18例 | |
| 作者姓名： | 李利 樊文宝 |
| 作者单位： | 内蒙古自治区赤峰市阿鲁科尔沁旗医院,内蒙古赤峰025550 |
| 摘 要： | 先天性厚甲症又称先天性厚甲综合征 ,国内少见 ,目前无有效疗法 ,现将一家 4代 18例报告如下。先证者女 ,40岁 ,出生后不久即指、趾甲增厚 ,随年龄增长 ,甲板变硬 ,远端翘起 ,并成污褐色 ,伴掌跖多汗 ,父母及家族中无近亲婚配史 ,本家族 2 7人中有 18人发病 ,其中男 9例 ,女 9例(见图 1家系谱 )。图 1 先天性厚甲症一家 4代家系谱体检 :系统检查无异常。皮肤科情况 :双手指、足趾甲均显著增厚 ,远端上翘呈楔状。两侧向内弯曲 ,游离缘突出 ,污褐色 ,甲表面暗黄 ,掌跖无明显角化 ,头发、舌、口腔粘膜、声音均正常。实验室检查未见异常先天性… |
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